Rett Sendromu özellikle kız çocuklarında görülebilen bir hastalıktır. Sebebi daha çok genetik faktörlere dayanmakla beraber sonradan oluşabilen nörolojik hastalıklarda etki edebilmektedir. Bireyin konuşma becerisinde aksaklıklara sebep olabileceği gibi çocukluk yaşlarında gelişim göstermeye başlayan motor becerilerini de olumsuz etkilemektedir.
Rett Sendromu Nedir?
Çocuk yaşta görülen bu hastalık genetik faktörlerden kaynaklanmaktadır. Gen mutasyonu adı verilen bu durum bu sebebiyle meydana geldiği bilinmektedir. Konuşmayı ve iletişim kurmayı etkilediği gibi temel kas becerilerinin yapılmasına da engel olmaktadır. Bu da çocukluk döneminden itibaren hem fiziksel hem de bilişsel olarak yaşıtlarının gerisinde kalmaya ve etkili bir iletişimden uzak kalmaya sebep olmaktadır.
Çocukta Rett Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Rett Sendromu belirtileri tespit edildiğinde hastalığın teşhisini yönelik olarak daha kolay saptamada bulunulabilir. Genellikle doğum sırasında herhangi bir problem göze çarpmaz. Bebeklik dönemi içerisinde farklı ve bu davranışa yönelik bulguların tespit edilmesi başlangıçta oldukça zordur. Ancak ilerleyen yaşlarda gösterilen gelişim ile beraber hareketlerdeki farklılıklar rett hastalığının varlığını ortaya çıkarır.
Çocukluk döneminde görülen Rett Sendromu belirtileri şunlardır:
- Yaşıtlarına göre iletişimde yaşanan kopukluklar ve sosyalleşmeye karşı kapalı olur. Bu hastalığın habercisi olabilir.
- Çevrede yaşanan gelişmelere, kurulan oyun ortamına karşı isteksizlik, konuşurken karşı taraf ile göz kontağı kuramamak tipik belirtileri arasındadır.
- Normalin dışında el hareketleri anlamsız ve sürekli olarak tekrar edilebilir. Bunlar farkında olmadan ve sürekli olarak birbiri ardınca tekrar edilen elleri çırpmak, sıkmak, herhangi bir noktaya vurmak ya da eli ağıza götürme hareketi olabilmektedir.
- Rett hastalığına yakalanmış olan kişiler bu sendromun vermiş olduğu fiziksel tepkimeler ile kendisini gösterebilir. Çocuk farkında olmadan gözlerini normalin dışında daha çok kırpabilir. Durduk yere gözlerini tek bir noktaya dikip kalabilir, şaşılık problemi de bu hastalığın habercisi olarak görülmektedir.
- Rett hastalığının varlığının en büyük ve ilk belirtisi motor becerilerin rahatlıkla kullanılamamasıdır. Ellerin ve ayakların hareket etmesinde sıkıntı yaşanması, yürümede ve hatta emeklemede yaşanan yetersizlikler dışarıdan bakıldığında hemen fark edilebilir. Kas sistemindeki güçsüzlük bu hareketlerin yapılmasına engel olur.
- Çocukta yaşıtlarının aksine daha geç büyüme ölçümleri gözlenir. Bunların başında çocuğun kafası normalden daha küçük boyutta olmaktadır.
- Konuşmada güçlük yaşanmaya başlanır. Her insanda var olan bu temel beceri bu rahatsızlığa sahip olan kişilerde büyük bir eksiklik olarak fark ettirir.
- Sık sık solunum problemi yaşanabilir. Nefes alıp vermede yaşanan zorluklar veya normalden daha hızlı nefes alma durumu gözlemlenebilir.
- Bu tarz çocuklarda yapılan tetkikler doğrultusunda kalp atışlarında ritim bozukluğu olduğu fark edilir.
- Bazı çocuklar da nadiren nöbet geçirme durumu söz konusu olabilir.
- Uyku düzeninde problemler yaşanmaya başlayacaktır. Burada gündüz uykuları veya gece uykuları yer değiştirir ve çocuk çoğu kere uyurken ağlayarak veya korkarak uyanabilir.
- Bu tarz çocuklarda yaş ilerledikçe çevreye karşı duyarsızlık ve huzursuzluk farkedilir. Duyguları karışan bu tarz çocuklar zaman zaman ağlama nöbeti geçirebilir.
Çocukta Rett Sendromu Tedavisi Nedir?
Rett Sendromu tedavisi ancak doğru teşhisler konduğunda ve belirtileri doğru şekilde gözlemlenebildiğinde yapılabilir. Eğer bir kız çocuğunda bu da bu tarzı belirtiler fark ediliyorsa muhakkak ki yaşamı daha kaliteli hale getirebilmek için destek alınmalıdır. Süreçte ilaçla tedavi ile beraber rutin kontroller yapılır. Burada çocuğun solunum güçlüğüne dair duyduğu huzursuzluğun ne durumda olduğu tespit edilir. Gün içerisinde yaşanan uyku problemlerini azaltılması adına da bu ilaçlar verilebilmektedir. Bazen sindirim problemi yaşanabilir. Bunun tedavisi için de çeşitli ilaçlar belirli rutinler de kullanılmalıdır. İlaçla tedavinin yanı sıra düzenli olarak fiziksel tedavi süreci de uygulanmaktadır.
Burada uygulanan tedaviden faydalanabilmek, kas sisteminin gelişmemesinden kaynaklı olarak oturmak veya yürümekte zorluk çeken hastaların daha rahat ve elverişli bir hareket mekanizması oluşturabilmek için fiziksel tedavi uygulanır. Bu süreç devam ettirilirken çeşitli psikologlarla görüşmeler başlatılır. Uykusunun daha rahat geçebilmesi için davranışa yönelik terapiler alınabilir. İletişimin sağlıklı kurulabilmesi için dil ve konuşma terapistinden yardım alınabilir ve bu sayede yaşıtlarının bulunduğu seviyeye rahatlıkla ulaşılabilir.